Boala Fabry

Boala Fabry este o afectiune metabolica, carecterizata prin deficienta unei enzime localizate in cromozomul X. Astfel, boala se transmite in mod ereditar. Copii baietei au 50% nesansa de a mosteni boala iar fetitele au 50% nesansa de a fi purtatoare. Deficienta galactozidazei-alfa A (enzima in cauza) duce la acumularea lizozomala a glicosfingolipidelor, predominant a cerebrozidelor. Acumularea difuza anormala a glicosfingolipidelor are loc in toate tesuturile.

Simptome
- Febra recurenta
- Dureri vagi in misi si picioare
- Aniokeratomul - leziuni tipice ale pielii pentru boala aceasta
- modificari oculare
- afectarea cardiaca
- afectarea renala
- afectarea cerebrala