Boala Gaucher

Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rar cauzata de deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Acestea se acumuleaza in celule macrofage (care apartin sistemului imun). Macrofagele care contin glucocerebrozide nedigerate se numesc celule Gaucher.

Semne si simptome
- marirea aparent inexplicabila a splinei si a ficatului
- tendinta la hemoragii
- dureri articulare si osoase
- fracturi spontane