Galactozemie

Galactozemia face parte din grupul bolilor enzimatice (erori innascute de metabolism). Forma clasica este determinata de mutatii ale genei care codifica galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT).

Semne si simptome
- hepatomegalie cu insuficienta hepatica
- cataracta
- tulburari neurologice
- intarzierea dezvoltarii neuromotorii
- in timp afectiunea produce retardare mentala, ciroa hepatica, insuficienta ovariana la femei.