Neurofibromatoza

Neofiromatoza este o boala genetica rara, provocata de o mutatie a genei NF1 (neurofibromina - supresor tumoral). Lipsa neurofibrominei din corp duce la aparitia unor manifestari clinice tumorale.

Semne si simptome
- macule hiperpigmentate (maro) la copii sub 10 ani
- pistrui axilari sau inghinali
- doua sau mai multe neurofibroame sau un neurofibrom plexiform
- gliom de nerv optic
- doua sau mai multe hamartoame ale irisului sau noduli Lisch la examenul cu lampa cu fanta
- displazia sfenoidului sau anomalii tipice ale aoselor lungi