Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o boala genetica rara care afecteaza dezvoltarea copiilor nou-nascuti. Sindromul apare apare fie datorita unor mutatii spontane ( in marea majoritate a cazurilor), fie se transmite autozomal dominant.

Semne si simptome
- greutate redusa la nastere (sub 2,5 kilograme)
- Crestere intarziata
- diferente in marimea membrelor sau membre lipsa
- pilozitate excesiva
- maini si picioare de dimensiuni reduse
- dinti mici si indepartati unul de altul
- probleme de auz
- probleme de vedere
- fuzionarea unor degete de la picioruse
- crize
- defecte ale inimii