Fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boala enzimatica ereditara produsa de mutatii ale genei PAH. Deficitul de PAH determina acumularea in organism a fenilalaninei. Atat avceasta cat si metabolitii sai sunt toxici. Tratamentul este un unul extrem de simplu (in teorie) si consta in reducerea aportului de fenilalanina la un minim necesar dezvoltarii normale a organismului.

Semne si simptome
- Deficitul de tirozina determina o diminuare a pigmentatiei cutanate, par blond si ochi albastri.
- Varsaturi
- Iritabilitate
- Tulburari neurologice
- Intarzierea cresterii
- Dermatita cronica