Afecțiuni · Genetică medicală

Boli și afecțiuni din specializarea Genetică medicală

13 afecțiuni din sfera genetică medicală. Pe pagina fiecărei afecțiuni găsești medicii care o tratează.

Specializare: Genetică medicală

Pagina 1 din 2

  1. Alergenii in aer

    3 medici

    Bolile alergenice sunt unele dintre cele mai frecvente boli, acestea constand in reactii adverse la diverse polenuri. Una dintre cele mai comune reactii este stranutul, acesta nefind intodeauna un semn de raceala. Sunt m…

  2. Autismul

    3 medici

    Autismul este o afectiune a creierului care se manifesta prin dificultatea de a comunica si relationa cu cei din jur si apare de obicei intodeauna inainte de varsta de 3 ani. Modul in care copilul percepe si proceseaza i…

  3. Balbismul ( Balbaiala )

    2 medici

    Tulburarea de vorbire in care sunt prezente prelungiri ale unor sunete sau incapabilitatea persoanei de a incepe pronuntia unor cuvinte poarte denumirea de balbism. Balbismul poate afecta indivizi de orice varste, dar a…

  4. Deficit de atentie (ADHD)

    3 medici

  5. Febra mediteraniana familiala

    Febra mediteraniana mai este cunoscuta ca boala armeana sau poliserozita recurenta. Este o boala genetica inflamatorie asociata cu mutatii ale genei care codeaza o proteina numita pirina. Manifestarile clinice ale bolii…

  6. Fenilcetonurie

    Fenilcetonuria este o boala enzimatica ereditara produsa de mutatii ale genei PAH. Deficitul de PAH determina acumularea in organism a fenilalaninei. Atat avceasta cat si metabolitii sai sunt toxici. Tratamentul este un…

  7. Nefrita ereditara

    Nefrita ereditara (Sindromul Alport) este cauzata de o mutatie a genelor (COL4A3, COL4A4, si COL4A5) care codifica structura proteinei colagen- tip IV. Este o boala ereditara, fiind pe locul doi intre cele mai frecvente…

  8. Sindromul Aicardi

    Sindromul Aicardi este o boala genetica rara caracterizata de: - absenta completa sau partiala a unei structuri cerebrale: corpus callosum. - leziuni ale retinei - crize de spasme fizice Cauza sindromului pare a f…

  9. Sindromul Alstrom

    Sindromul Alstrom este o boala genetica extrem de rara (doar 500 de cazuri in lumea intreaga) provocata de o mutatie a genei ALMS1. Aceasta gena codifica instructiuni pentru producerea unei proteine a carei functie nu es…

  10. Sindromul Angelman

    Sindromul Angelman se refera la o boala neuro-genetica, numita si Happy Puppet Syndrome pentru ca afecteaza dezvoltarea personalitatii indivizilor afectati. Sindromul Angelman este declansat de o anomalie care apare pe c…