Sindromul Aicardi

Sindromul Aicardi este o boala genetica rara caracterizata de:
- absenta completa sau partiala a unei structuri cerebrale: corpus callosum.
- leziuni ale retinei
- crize de spasme fizice

Cauza sindromului pare a fi un defect al cromozomului X si ca atare afecteaza mai mult fetele, dar si baieti care sufera de Sindromul lui Klinefelter. Simptomele apar de obicei la varsta de 5 luni in cazul bebelusilor afectati.

Alte semne si simptome
- La nivelul ochilor: microftalmie, cataracta, dezlipire de retina
- La nivelul sistemului cerebral: microcefalie, asimetrie hemifaciala
- Buza de iepure
- La nivelul oaselor si al muschilor: malformatii, vertebre sudate, scolioza
- La nivel neuronal: retardare, chist porencefalic, crize epileptice, dezvoltare intarziata