Sindromul Alstrom

Sindromul Alstrom este o boala genetica extrem de rara (doar 500 de cazuri in lumea intreaga) provocata de o mutatie a genei ALMS1. Aceasta gena codifica instructiuni pentru producerea unei proteine a carei functie nu este cunoscuta. Fiind un sindrom recesiv, el apare doar daca ambii parinti au gena recesiva.

Semne si simptome
- Obezitate la copii
- Fotofobie
- Afectarea vazului si a auzului
- Un exces de insulina in corp
- Hiperacuzie
- Scolioza
- Diabet
- Degradarea progresiva a functiei renale
- La adulti: hepatopatie, insuficienta renala, nanism, reflux gastric